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突触发生与修剪、神经元迁移和分化、神经递质合成与释放、膜受体及转运体的结构与功能相关基因的突变,均可导致癫痫的发生。目前已发现的相关基因达数十种,如KCNQ2、KCNQ3基因突变可导致良性家族性新生儿惊厥,SCN1A基因突变与Dravet综合征相关,CHRNA4、CHRNB2基因突变可导致常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫,CDKL5、ARX、STXBP1、SPTAN1等与早发性癫痫脑病有关。其遗传方式可以是常染色体显性遗传,也可以是复杂遗传,并且很多病例是新发突变,也就是说父母基因正常,小孩的基因发生新的突变所导致,因此,遗传性特发性癫痫可以有家族史,也可以没有。随着癫痫研究的深入,将会发现更多与之相关的基因。 一、小儿症状性癫痫综合征 (1)先天性异常:胚胎发育中各种病因导致脑穿通畸形小头畸形先天性脑积水、胼胝体缺如及大脑皮质发育不全,围生期胎儿脑损伤等。 (2)获得性脑损伤:某些临床事件如脑外伤后癫痫发生率为20%,颅脑手术后为10%~50%,脑卒中后为4%~20%颅内感染后为30%~80%急性酒精中毒为24% (3)产伤:新生儿癫痫发生率约为1%,分娩时合并产伤多伴脑出血或脑缺氧损害,新生儿合并脑先天发育畸形或产伤癫痫发病率高达25%。 (4)炎症:包括中枢神经系统细菌、病毒真菌寄生虫、螺旋体感染及AIDS神经系统并发症等。 (5)脑血管疾病:如脑动静脉畸形、脑梗死和脑出血等; (6)颅内肿瘤:原发性肿瘤如神经胶质瘤、脑膜瘤癫痫发生率约10%脑转移瘤约30%; (7)癫闲坐诊方法遗传代谢性疾病:如结节性硬化、脑-面血管瘤病Tay-Sachs病、苯丙酮酸尿症等; (8)神经系统变性病:如Alz癫闲坐诊方法heimer病Pick病等,约1/3鵻的患者合并癫痫发作。的提高,癫痫已不再是“不治之症”。 二、小儿癫痫的不良反应 任何药物都有不良反应,抗癫痫药也不例外。因此,在疗效和不良反应之间存在一种平衡。对于您来说,药物治疗的目标是完全控制癫痫发作而不出现不良反应。常见的不良反应是嗜睡,身体不稳定和感觉不适。一开始服药时,您可能出现这些感觉,但您的身体适应,这些药物后您可能就完全感觉不到,。如果情况不是这样,您应该去看医师。药物剂量较高时也可能出现不良反应。 如果您向医生准确描述您的感觉,将有助于医生作出判断。如果您是一个大孩子或成人,是容易做到这一点的,但如果是一个小儿或者婴儿,就几乎不可能这样做,。因此,父母和教师密切观察孩子的警觉性和行为,并记录有关的变化
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